치매예방, 영양제, 나우푸드, L-타이로신

나우푸드 L-타이로신 500mg 캡슐, 120정, 1개

방향족 화합물이자 아미노산의 하나. 타이로신이라고도 한다. 치즈에서 발견되었기 때문에 고전 그리스어로 치즈를 뜻하는 τυρί(tyrí)에서 이름을 따왔다.

페닐알라닌의 벤젠 고리 끝에 알코올기(-OH)가 붙은 형태로, 실제로 페닐알라닌이 남아돌면 이걸로 티로신을 만든다. 이게 잘 안 될 경우가 알캅톤뇨증, 페닐케톤뇨증, 티로신혈증, 알비노다. 벤젠고리에 붙어 있는 OH에서 수소 하나만 떼어 주면 훌륭한 라디칼이 되기 때문에 각종 효소의 활성부위엔 티로신이 포함된 경우가 많다. 또한 단백질 안에서는 티로신의 OH기에 인산을 붙여서 단백질 활성을 조절하기도 한다.
필수 아미노산이 아니지만, 페닐알라닌이 부족할 경우 그 자리를 티로신으로 갈음할 수는 있다. 물론 미봉책이니 음식을 골고루 섭취하자.

또한 피브로인, 티록신, 인슐린을 구성하는 블록(block)이 되기도 하며, 티로신을 분해하여 멜라닌 색소, 아드레날린(에피네프린), 노르아드레날린(노르에피네프린), 도파민, 도파(L-Dopa) 등을 만들 수 있다. 또한 티로신 인산화효소 수용체(RTK)를 구성하여 세포의 신호 전달에서 중요한 역할을 한다.

티로신은 발견된 곳이 그렇듯 우유, 치즈, 버터 등에 많이 함유되어 있다. 카제인에 티로신이 들어 있기 때문. 알캅톤뇨증, 페닐케톤뇨증, 티로신혈증 등을 앓고 있는 사람은 이런 음식을 피해서 먹는 것이 좋다.

알캅톤뇨증

페닐케톤뇨증

티로신혈증

알캅톤뇨증은 티로신(Tyrosine)을 분해하는 데 필요한 효소인 호모겐티신산 산화효소(homogentisate 1,2-dioxygenase)의 결핍으로 호모겐티신산(Homogentisic Acid or alkapton)이 체내에 축적되어 연골과 뼈를 파괴하고, 갈색증(Ochronosis)을 일으키는 상염색체 열성 유전성 대사질환입니다. 10대와 20대에 걸쳐 점차적으로 증상이 나타나기 시작하며, 60세 이후에는 뼈와 관절 질환을 악화시킵니다. 특징적으로 조직이 갈색으로 변하고 짙은 색의 소변을 봅니다. 이러한 색의 소변은 소변에 축적된 호모겐티신산이 공기와 만나면서 일어나는 현상입니다.

알캅톤뇨증은 남녀에게서 같은 비율로 발생하며, 여자보다 남자에서 증상이 더 심하게 나타납니다. 또한 신장질환을 동반한 경우 증상이 가장 심하게 나타납니다. 미국에서는 250,000명~1,000,000명당 1명의 비율로 발생하며, 특정 지역 (슬로바키아, 도미니카 공화국)에서는 좀 더 높은 확률 (19,000명당 1명)로 발생한다고 알려져 있습니다.

알캅톤뇨증 환자들은 코와 귓바퀴를 포함한 피부가 어둡게 변합니다. 이러한 피부 착색 현상은 주로 20∼30세에 나타나기 시작합니다. 가장 눈에 띄는 증상으로 땀샘이 많이 분포한 곳 (예; 겨드랑이 부분) 과 햇빛에 많이 노출되는 부분이 심하게 착색됩니다. 땀의 색깔도 갈색으로 옷에 묻어납니다. 공막이 갈색으로 변하지만 시력이 손상을 입지는 않습니다. 환자들의 소변 색은 갈색이며 소변을 공기 중에 방치하면 그 색깔이 더욱 짙어집니다. 근골격계에서는 고관절과 무릎, 어깨, 척추 등의 큰 관절 위주로 증상이 나타나고 관절 위축증, 강직, 통증으로 움직임에 제한을 받게 됩니다.

호모겐티신산(Homogentisic Acid)이 계속 관절에 침착되면 관절은 조각조각 부서집니다. 질환이 계속 진행되면서 척추강 및 관절, 연골 내 호모겐티신산의 축적으로 가동범위가 감소되며 통증이 심해지게 됩니다.남성이 여성보다 증상이 더 심하며 50% 이상의 환자가 55세 이전에 관절 치환술을 받고 있습니다.

귀 연골의 색소침착 (파란색 또는 회색)이나 석회화, 진한 회색의 귀지, 중이와 내이의 구조물들도 갈색이 됩니다. 심혈관계에서는 대동맥판과 삼첨판이 주로 영향을 받습니다. 호모겐티신산 입자가 판막을 석회화하여 딱딱하게 만들고, 혈관 내 죽상경화증을 일으키기도 합니다. 생식기계에서는 주로 남성의 전립선에 영향을 미치며, 전립선 안에 돌이 생성됩니다. 호흡기계에서는 성대, 기관과 기관지에 호모겐티신산이 쌓입니다. 그 외 뇌를 포함한 중추신경계, 췌장과 갑상선 등의 내분비기관, 치아에 영향을 미칩니다. 신장질환을 가진 알캅톤뇨증 환자들은 호모겐티신산의 배설에 장애가 있어 증상이 더 빨리 더 심하게 나타납니다.

◈ 중증소견
색소가 판막에 침착되어 판막 역류 또는 협착 등 판막 부전이 60-70대에 높은 비율로 나타납니다.

페닐케톤뇨증
[phenylketonuria]

한 줄 설명

단백질 속에 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 체내에 페닐알라닌이 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환

정의
페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환이다. 페닐알라닌을 타이로신으로 변화시키는 페닐알라닌 수산화 효소의 활성이 일반인에 비하여 선천적으로 저하되어 있어, 결국 지능 장애, 연한 담갈색 피부와 모발, 경련 등이 발생하게 된다.

증상
출생 시에는 기형도 없고 나타나는 증상이 없다. 그러나 모유 또는 분유를 먹기 시작하면서, 조금씩 먹는 양이 줄고, 잘 토하며, 피부에 습진이 생기고, 모발은 연한 갈색을 띠게 된다. 소변과 땀에서 곰팡이 또는 쥐오줌 비슷한 냄새가 난다. 일반적으로 최근에는 선천성 대사이상 선발 검사에서 확진이 되어 심한 경우를 보기 어렵다. 그러나 치료가 늦어지면 신경 손상의 증상이 나타난다.
생후 1년이 되어도 치료를 받지 못하면 IQ는 50 미만으로 저하된다. 이처럼 지능 저하가 발생한 아이의 2/3는 잘 걷지 못하며, 근육-관절이 뻣뻣하고, 또한 손을 떨거나, 이상한 행동을 반복하게 된다. 경련은 25% 정도의 환자에서 발생하며, 경련이 없더라도 80% 정도에서는 뇌파의 이상이 관찰된다. 그러나 생후 1개월 이내에 치료하면 이러한 증상은 잘 나타나지 않는다.

원인
페닐알라닌 수산화 효소는 12번 염색체 장완에 위치하고 있다. 이 유전자에 이상이 생기면 활성도가 일반인에 비해 저하된 효소가 생기는데, 효소 활성도는 유전자 이상의 종류에 따라 약간씩 차이는 있다. 1개의 유전자만 이상이 있는 경우에는 페닐알라닌 대사에 큰 이상이 없어 증상이 나타나지 않으나, 이상 유전자가 2개 있는 경우에는 효소 활성도가 너무 적어져 결국 페닐알라닌과 대사 산물이 축적되게 된다.
이 질환은 상염색체 열성 질환으로서, 한국에서의 빈도는 1/53,000명 정도로 알려져 있다. 이상 유전자가 2개인 경우는 대개 부모 모두가 이상 유전자를 1개씩 가지고 있는 경우가 가장 많다. 부모 모두가 이런 경우에는 자식들 중에서 25%는 이 질환에 걸린다. 그러나 25%는 유전적으로 정상이며, 나머지 50%는 부모처럼 이상 유전자를 1개씩 가지게 되나, 페닐알라닌 축적의 증상은 없다.

관련신체기관
신경, 뇌

진단
혈액에서 페닐알라닌 농도가 16.5~20.5mg/dL 이상이면 페닐케톤뇨증 진단이 가능하다. 그러나 이 외에도 다른 원인들에 의해 페닐알라닌이 4~20mg/dL 올라가기도 한다. 신생아 선별 검사에서 양성이 나오면 이 질환에 익숙한 전문 병원에서 진료를 받는 것이 가장 중요하다. 실제 진단 과정과 치료도 복잡하지만 가장 중요한 것은 의심하는 것이 중요하다.

검사
혈액에서 페닐알라닌 농도를 측정하기도 하며, 최근에는 질량 분광분석기(tandem mass spectrometry) 방법을 이용하여 다른 유전 대사 이상 질환과 함께 조기에 진단이 가능하다.

치료
생존, 성장 및 발달에는 반드시 단백질 섭취가 필요하기 때문에 가능하면 페닐알라닌 농도를 2~6mg/dL로 유지하면서 다른 단백질 결핍이 문제를 일으키지 않을 만큼 단백질을 투여하는 것이 중요하다. 페닐알라닌 공급이 부족해도 발육 장애, 빈혈, 저단백혈증 등이 발생할 수 있다. 신생아 시기부터 저 페닐알라닌 특수분유와 일반 분유를 알맞게 섞어 먹이며, 이후 아이의 나이가 증가함에 따라 식사 제한을 약간 느슨하게 할 수는 있으나 완전히 중단해서는 안 된다. 이 질환은 먹는 것과 관련된 질환이라, 아이가 자라면서 먹는 것에 대한 호기심과 즐거움이 커지고, 다른 사람과의 관계 유지에 먹는 것이 관련되기 때문에 지속적인 영양 교육이 필요하다. 전형적 페닐케톤뇨증 외에도 다양한 원인에 의해 페닐알라닌 농도가 증가한 경우에는 각 원인에 맞는 전문적 치료가 필요하다.

경과/합병증
생후 1개월 이내에 치료하면 뇌 손상을 예방할 수 있다. 식이요법은 소아 청소년기 이후에도 지속적으로 시행해야 한다. 정상 지능을 지닌 환자의 예후는 양호하나, 식이 조절이 잘되지 않는 경우에는 학습 장애가 발생할 수 있다.
산모가 페닐케톤뇨증인 경우에도 식이요법을 시행하여야 하며, 만약 식이요법을 하지 않아 페닐알라닌이 높으면 태아에 나쁜 영향을 미칠 수 있다.

생활가이드
일찍 치료를 받아 지능은 정상이더라도 학습 장애 등은 발생할 수 있으므로, 학교 생활 등에 문제가 있어 보이면 전문가와의 상담이 필요하다.